เรื่องจริงเกี่ยวกับดาวน์ซินโดรม – The Beauty of Down Syndrome

Children & Family Published: Apr 2015

เมื่อก่อนนี้เด็กที่มีอาการผิดปกติทางพันธุกรรมที่เรียกว่าดาวน์ซินโดรมจะถูกตีตราว่าเป็นเด็ก ‘ปัญญาอ่อน’ ทันที ซึ่งเป็นอะไรที่ทำร้ายจิตใจของทุกคนในครอบครัว โดยเฉพาะอย่างยิ่งตัวเด็กเอง และถึงแม้ว่าปัจจุบันยังไม่มีวิธีป้องกันการเกิดดาวน์ซินโดรมได้ แต่เด็กทุกคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมไม่ใช่เด็ก ‘ปัญญาอ่อน’ แน่นอนค่ะ

 ทำไมถึงเรียกว่า ดาวน์ซินโดรม?

เมื่อปี ค.ศ. 1866 นายแพทย์ชาวอังกฤษชื่อ John Langdon Down  วินิจฉัยผู้ป่วยที่มีลักษณะ คล้ายคลึงกันคือ มีรูปตาที่เฉียงขึ้น ด้านหลังของศีรษะแบน และการควบคุมลิ้นของตัวเองไม่ค่อยดีตอนนั้นไม่มีใครรู้ว่าสาเหตุของความผิดปกตินี้มาจากไหน และจะต้องทำอย่างไร จึงได้แต่เรียกผู้ป่วยหรือกลุ่มผู้มีความต้องการพิเศษนี้ว่า “มองโกลอยด์” ซึ่งอาจจะเป็นเพราะมีลักษณะทางกายภาพบางอย่างที่คล้ายคลึงชนเผ่ามองโกเลียก็ได้

ในที่สุดเป็นเวลาผ่านไปเกือบหนึ่งศตวรรษ คือ ในปี ค.ศ. 1959 กุมารแพทย์และนักพันธุศาสตร์ ชื่อ Jerome Lejeune ชาวฝรั่งเศสเป็นผู้ค้นพบว่าสาเหตุของโรคเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม และได้ให้เกียรติคุณหมอ Down ผู้ค้นพบความผิดปกติคนแรกโดยให้ชื่ออาการนี้ว่า Down หรือ Down’s Syndrome

ความจริงเกี่ยวกับดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมไม่ใช่ความเจ็บป่วยหรือโรคภัยไข้เจ็บ แต่เป็นลักษณะของความผิดปกติที่เกิดจากโครโมโซมหรือสารพันธุกรรมในร่างกาย  ที่เป็นตัวกำหนดลักษณะต่างๆ ของเรา เช่น สีตา สีผม ความสูง และการควบคุมการทำงานของร่างกาย   โดยปกติแล้วคนเราจะมีโครโมโซมทั้งสิ้น 23 คู่ๆ ละ 2 แท่ง แต่สำหรับคนที่มีดาวน์แล้ว โครโมโซมคู่ที่ 21 จะเพิ่มขึ้นเป็น 3 แท่ง

เจ้าโครโมโซมแท่งที่แปลกปลอมขึ้นมานี้เองทำให้เกิดความผิดปกติในการเจริญเติบโตทั้งกายภาพและการพัฒนาการด้านสมอง ตลอดจนลักษณะนิสัยและพฤติกรรมของเด็กได้

  • ลักษณะทางกายภาพ

ตามที่คุณหมอ Down ได้ระบุไว้ว่าผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมจะมีดวงตาทั้ง 2 ข้างที่เฉียงขึ้นเล็กน้อย และการควบคุมลิ้นไม่ดี คือ ลิ้นมักจะจุกอยู่ที่ปาก  ทั้งนี้เพราะเจ้าโครโมโซมที่เพิ่มขึ้นมานี้เองที่ทำให้หลายอย่างในร่างกายผิดปกติ โดยกลุ่มผู้ที่มีดาวน์ ส่วนใหญ่จะมีหูรูปทรงผิดปกติ หรือมีขนาดเล็ก มือจะสั้น กว้างและลายมือมักมีเส้นตัดขวางเส้นเดียว กะโหลกศีรษะด้านหลังแบน มีร่างกายเตี้ยกว่าคนปกติและส่วนใหญ่มักจะอ้วน เด็กทารกที่มีดาวน์จะตัวอ่อนน่วม จากความผิดปกติของกล้ามเนื้อ

นอกจากนี้ ราว 40 – 50% ของเด็กที่มีโรคดาวน์จะมีภาวะหัวใจผิดปกติหรือพิการ  ฮอร์โมนไทรอยด์ต่ำซึ่งอาจทำให้มีภาวะอื่นแทรกซ้อนได้ บางรายมีปัญหาด้านสายตา ระบบทางเดินอาหาร  ระบบสืบพันธุ์ โดยเฉพาะเพศชาย ผิวหนังอักเสบ หรือติดเชื้อง่าย และอาจมีโรคแทรกซ้อนอื่นๆได้ อีกด้วย

  • การพัฒนาทางด้านสมอง

เด็กที่มีดาวน์จะมีปัญหาในการใช้ภาษาและการพูด เพราะกล้ามเนื้อในปากจะอ่อนนิ่ม ทำให้มักพูดช้าและพูดไม่ชัด ระดับสติปัญญาจะอยู่ในเกณฑ์บกพร่องมักจะเป็นโรคสมาธิสั้น โรคออทิสติก ทั้งนี้ทักษะการเรียนรู้โดยการมองจะดีกว่าทักษะการเรียนรู้โดยการฟัง  โดยจะสามารถจำคนและสถานที่ต่างๆ ได้อย่างแม่นยำ

  • ลักษณะนิสัยและพฤติกรรม

เชื่อหรือไม่ว่านิสัยและพฤติกรรมของเด็กที่มีดาวน์ ไม่ได้แตกต่างอะไรไปจากเด็กปกติทั่วไปเลยล่ะค่ะ  แต่อาจออกอาการช้ากว่าเด็กทั่วไปและเป็นนานกว่าที่จะเปลี่ยนนิสัย เนื่องจากพัฒนาการที่ช้ากว่า เช่น อารมณ์เกรี้ยวกราดที่มักจะพบได้บ่อยในเด็กอายุ 2-3 ปี แต่สำหรับเด็กที่มีดาวน์อารมณ์แบบนี้อาจจะเริ่มต้นที่อายุ 3-4 ปี

ผู้เชี่ยวชาญหลายคนเชื่อว่าพฤติกรรมของเด็กที่มีดาวน์นี้ สีบเนื่องมาจากการพัฒนาด้านการสื่อสารที่ช้ากว่าเด็กทั่วไปทำให้บางครั้งดูเหมือนเด็กจะดื้อ หวงของ หรือ บางทีก็วิ่งหนีไปเฉยๆ  ซะอย่างนั้นล่ะ

การดูแลเด็กที่มีดาวน์

อ่านดูแล้วอย่าเพิ่งท้อนะคะ สำหรับครอบครัวของผู้ที่มีดาวน์ สมัยก่อนคุณพ่อคุณแม่คงท้อใจ และอับอายที่จะพาลูกไปไหนๆ แต่สมัยนี้มีการดูแลที่ได้ผลนะคะ  แต่สิ่งแรกเลยเมื่อคุณพ่อคุณแม่พบว่าลูกมีดาวน์ คือ การยอมรับความจริงที่ลูกอาจจะมีความต้องการการเลี้ยงดูเป็นพิเศษ และคุณพ่อคุณแม่ก็ควรเรียนรู้และขอคำปรึกษาจากแพทย์อย่างสม่ำเสมอ เพื่อสามารถดูแลลูกให้มีพัฒนาการอย่างดี

คุณพ่อคุณแม่ต้องให้กำลังใจซึ่งกันและกันและพยายามมองโลกในแง่ดีเพื่อเสริมสร้างกำลังใจให้กับตัวเอง และไม่ควรจะเลี้ยงลูกให้รู้สึกว่าแตกต่างจากคนอื่น ควรจะเลี้ยงและดูแลเขาเหมือนกับเด็กทั่วไป จะดุก็ดุแบบพ่อแม่สอนลูกด้วยถ้อยคำธรรมดา ไม่ใช้คำที่ไม่สุภาพหรือ ทำให้ลูกรู้สึกว่าตัวเองผิดปกติ

หนึ่งในความท้าทายที่สำคัญของคุณพ่อคุณแม่ในการดูแลลูกที่มีดาวน์ คือ การฝึกกล้ามเนื้อมัดใหญ่ และมัดเล็กที่มีผลกระทบต่อการพูดของลูก ซึ่งคุณพ่อคุณแม่ต้องอดทนและใจเย็น ทำความเข้าใจในการฝึกลูกอย่างถ่องแท้ ถ้าคุณใส่ใจและสังเกตดีๆ คุณจะรู้ว่าลูกของคุณไม่ได้ด้อยกว่าเด็กอื่นเลย

ที่สำคัญที่สุดคือ การพาลูกไปตรวจร่างกายอย่างสม่ำเสมอ ทั้งนี้เพราะความผิดปกติทางกายภาพของลูกที่ต้องเฝ้าดูอย่างใกล้ชิด เพื่อให้ลูกสามารถเติบโตได้อย่างปกติ

เคล็ดไม่ลับสำหรับคุณพ่อคุณแม่ในการฝึกลูกคือ  กลุ่มเด็กที่มีดาวน์เรียนรู้ได้ดีที่สุดในสภาพแวดล้อมของการเรียนร่วม และคุณพ่อคุณแม่ก็อย่ากังวลมาก สมัยนี้มีโรงเรียนสำหรับเด็กที่มีดาวน์อยู่หลายแห่งเลยทีเดียว ซึ่งโรงเรียนเหล่านี้จะแบ่งเบาภาระการดูแลและช่วยสร้างเสริมพัฒนาการให้เด็กสามารถช่วยเหลือตัวเองและสามารถจะอยู่ร่วมกับคนอื่นในสังคมได้อย่างดี

นอกจากนี้คุณพ่อคุณแม่อาจเข้าร่วมกิจกรรมกับกลุ่มผู้ปกครองของเด็กที่มีดาวน์ อย่างมูลนิธิเดอะ เรนโบว์ รูม ที่รวบรวมทั้งผู้ปกครองและผู้เชี่ยวชาญด้านต่างๆ ของเด็กที่มีความต้องการการดูแลเป็นพิเศษ ให้มาสังสรรค์พูดคุยแลกเปลี่ยนประสบการณ์กัน คุณพ่อคุณแม่จะได้ข้อคิดใหม่ๆ ในการดูแลลูก และลูกๆ ก็จะได้สังสรรค์กัน คุณพ่อคุณแม่ท่านใดสนใจนะคะ ลองติดต่อดูค่ะที่  11/13 ซอยทองหล่อ 25 สุขุมวิท 55 กรุงเทพฯ โทร. 02.023.2396 หรืออีเมล์ hello@therainbowroom.org นะคะ จะได้ไม่รู้สึกโดดเดี่ยวค่ะ

ป้องกันอย่างไรไม่ให้เป็นดาวน์ซินโดรมได้อย่างไร

ก่อนอื่นต้องขอย้ำให้เข้าใจกันอีกครั้งนะคะว่า ดาวน์ซินโดรมไม่ใช่โรคติดต่อ แต่เป็นความผิดปกติทางสารพันธุกรรม ตอนที่เกิดการปฏิสนธิของทารกตัวอ่อน ทั้งนี้ยังไม่มีวิธีการป้องกันที่แน่นอน มีแต่วิธีลดความเสี่ยงที่จะคลอดลูกที่มีดาวน์ได้โดย

  • หลีกเลี่ยงการตั้งครรภ์เมื่ออายุเกิน 35 ปี เพราะรังไข่อาจจะเริ่มไม่แข็งแรงเท่าเมื่อตอนอายุยังน้อย  ผลการวิจัยในสหรัฐอเมริกาพบว่า 1 ในทารก 350 คนที่คลอดจากคุณแม่ที่มีอายุ 35 ปี จะมีดาวน์ และยิ่งคุณแม่อายุมากขึ้น ความเสี่ยงก็จะสูงขึ้น ดังนั้นคุณผู้หญิงที่อายุ 35 ปีขึ้นไปและยังไม่เคยมีลูก แต่อยากจะมีแล้ว ควรปรึกษาหมอสูตินารีดูก่อนจะเริ่มทำการบ้านกับคุณสามีอย่างจริงจังก็ดีนะคะ
  • ตรวจเช็คยีนส์ของตัวเองก่อนนะคะว่าคุณหรือสามีเป็นผู้ที่มีพาหะของดาวน์ซินโดรมหรือไม่ เพราะความเสี่ยงที่ลูกจะมีดาวน์สูงมาก
  • ถ้าคุณพ่อคุณแม่คู่ใดมีลูกที่มีดาวน์อยู่แล้ว ความเสี่ยงที่ลูกคนถัดมาจะมีด้วยค่อนข้างสูงเหมือนกัน

ดาวน์ซินโดรมไม่ใช่โรคติดต่อและถึงแม้คนที่มีดาวน์อาจจะมีระดับสติปัญญาต่ำกว่าคนปกติ แต่ก็สามารถพัฒนาได้ เพราะฉะนั้นอย่าไปตีตราดาวน์ซินโดรมว่าปัญญาอ่อนนะคะ  ดูอย่าง เจมี บรูเวอร์ (Jamie Brewer) ดาราสาวจากซีรี่ส์ด้งเรื่อง American Horror ซิคะ นอกจากเธอจะเล่นละครได้ดีแล้ว ยังสร้างปรากฏการณ์ใหม่ของวงการด้วยการเดินแบบให้กับงาน New York Fashion Week อีกด้วยนะคะ

อยากจะฝากท่านผู้อ่าน ไอเกิล ทุกท่านนะคะว่า ดาวน์ซินโดรม ใช่อาการที่น่ารังเกียจ ครอบครัวบางครอบครัวที่มีลูกปกติอาจไม่มีความสุขเท่าครอบครัวดาวน์ซินโดรมก็ได้นะคะ ทั้งนี้ไม่ว่าลูกจะเป็นอย่างไร ความรักและความเอาใจใส่เป็นเรื่องที่สำคัญที่สุดค่ะ  แล้วที่คุณคิดว่าไม่ปกติ อาจเป็นปกติมากกว่าที่คุณคิด

Tags: , ,